I need a help until... 1 Jan 1970 03:00 ​​Синдром MERRF

MERRF (myoclonus with epilepsy and ragged-red fibers) – синдром миоклонической эпилепсии с рваными красными волокнами – редкое митохондриальное заболевание, встречающееся с частотой ~1 случай на 100 000 человек.

Клиника
- Миоклонии
- Эпилепсия
- Атаксия
- Наличие рваных красных волокон в мышечном биоптате

Другие проявления
- Нейросенсорная тугоухость
- Деменция
- Периферическая нейропатия
- Низкий рост
- Низкая толерантность к физическим нагрузкам
- Липомы
- Лактат-ацидоз

Диагностика
Хотя большинство пациентов с MERRF синдромом имеют больных родственников по материнской линии, последние могут иметь неполный синдром. Диагноз ставится путём обнаружения мутантной мтДНК в образце крови.

Около 80% пациентов имеют мутацию в гене tRNALys – замену аденина на гуанин в позиции 8344 (m.8344A>G), однако идентифицированы и другие мутации.

Дифференциальный диагноз
Проводится с синдромами, характеризующимися миоклониями, эпилепсией и атаксией:
- Болезнь Унферрихта-Лундборга (семейная миоклония)
- Болезнь Лафора
- Восковидные липофусцинозы нейронов (NCL)
- Сиалидоз (муколипидоз I типа)