I need a help until... 1 Jan 1970 03:00 ​​Мальформация Денди Уокера

Наиболее частая мальформация задней черепной ямки, характеризующаяся патологической триадой:
- гипоплазия червя с его низким расположением,
- краниальный разворот
- кистозное расширение четвёртого желудочка,
- выдающаяся в заднюю черепную ямку
- увеличенная в размерах задняя черепная ямка

Данная статья посвящена классической мальформации Денди Уокера, которую необходимо отличать от варианта Денди Уокера.

Эпидемиология
Патология встречается с частотой 1 : 30000 новорожденных, является причиной младенческой гидроцефалии в 7.5 % случаев, известно как наиболее распространенная патология задней ямки.

Клинические проявления
Клиническая картина зависит от степени выраженности патологии. В классическом варианте аномалии Денди-Уокера в течение первого года жизни клиника проявляется симптомами гидроцефалии и связанными с ней неврологической симптоматикой.

Наиболее распространенным признаком является макроцефалия, в ~80% случаев, диагноз устанавливается в первый год жизни. Несмотря на выраженные отклонения в анатомии мозжечка, мозжечковые симптомы не являются обязательным проявлением.

Патология
Аутосомно-доминантное Х-связанное заболевание.

Сочетанная патология
Патология ЦНС не входящая в комплекс мальформации
- встречаются в 70% случаев
- кортикальная дисплазия
- полимикрогирия
- дисгенезия мозолистого тела
- липома мозолистого тела
- шизэнцефалия
- затылочное энцефалоцеле
- пояснично-крестцовое менингоцеле
- сирингомиелия

2. Патология головы и шеи не входящая в комплекс мальформации
- встречаются в ~25% случаев
- волчья пасть
- ангиомы лица
- низко посаженные уши
- полидактилия или синдактилия
- аномалия развития сердца

3. Не сочетанная с анеуплоидией
- синдром Экарди
- синдром Коффина-Лоури
- синдром Корнелии де Ланге
- синдром Люджина-Фринса
- гидроцефальный синдром
- синдром Клиппель-Фейля
- синдром Меккеля — Грубера

Диагностика

УЗИ
При антенатальном УЗИ типичны следующие находки:
- увеличение большой цистерны (>10 мм)
- полная аплазия червя
- пространства между полушариями мозжечка трапецевидной формы
- Магнитно-резонансная томография
- МРТ является методом выбора при диагностике мальформации Денди-Уокера.

Классическая триада при мальформации Денди Уокера включает:
- гипоплазию червя с его низким расположением
- кистозное расширение четвёртого желудочка, выдающегося в заднюю черепную ямку; обычно при данном состоянии полушария мозжечка смещены антеро-латерально, но имеют нормальные размеры и морфологию
- увеличенная в размерах задняя черепная ямка

У 75-90% пациентов встречается обструктивная гидроцефалия за счет стеноза водопровода.

Дифференциальная диагностика
- Mega Cisterna Magna
- эпидермоидная киста
- арахноидальная киста
- Гипоплазия червя при аномалии Джуберта
- Изолированный четвёртый желудочек
- Киста Блейка

Лечение
Хирургическое вмешательство и дренирование избытка ЦСЖ в брюшную полость