I need a help until... 1 Jan 1970 03:00 Синдром Сатойоши (Satoyoshi syndrome, Komuragaeri disease)

Редкое заболевание, характеризующееся прогрессирующим, болезненным, рецидивирующим мышечным спазмом, диареей в сочетании с мальабсорбцией, эндокринопатией, аменореей и вторичными скелетными аномалиями.

Расстройство также носит второе японское название «болезнь комурагаэри»: в японском «komura» означает голень, а «gaeri» означает спазм. Все описанные случаи носили спорадический характер, даже если они происходили в многодетных семьях.
Большинство описанных в литературе случаев было зарегистрировано у жителей Японии и Индии.

Патогенез
Принято считать, что в основе патогенеза синдрома Сатойоши лежит аутоиммунный механизм.

Клиническая картина
- Прогрессирующие болезненные периодические мышечные спазмы с дебютом в 6-15 лет, преимущественно в нижних конечностях.
Частота спазмов колеблется от 1 или 2 до 100 в день. Каждый спазм длится несколько минут. По мере прогрессирования в процесс вовлекается плечевой пояс, мышцы туловища и, наконец, жевательные и височные мышцы. Тяжелые мышечные спазмы могут мешать дыханию и речи.

- Алопеция также появляется около 10 лет.
- Примерно у половины пациентов наблюдается мальабсорбция.
- Скелетные аномалии имитируют метафизарную хондродисплазию. Сообщалось о кистозных поражениях эпифизов, акроостеолизе и остеолизе, фрагментации костей, переломах и раннем остеоартрозе.
- Основным эндокринным расстройством является первичная аменорея.

Диагностика
- Осмотр
- Клинический и биохимический анализ крови, в том числе исследование железа, тест толерантности к глюкозе
- HLA типирование
- Иммунологические исследования
- Полное исследование ЖКТ (включая гастроскопию, колоноскопию и биопсию тонкой кишки).

Лечение
На сегодняшний день стандартом лечения синдрома Сатойоши является симптоматическая терапия: глюкокортикоидами, бензодиазепинами, а также противоэпилептическими препаратами и миорелаксантами.
Наилучший результат наблюдается при лечении глюкокортикоидами.